Hypertension pulmonaire : le gène responsable de la maladie veino-occlusive pulmonaire identifié

Le gène responsable de la maladie veino-occlusive pulmonaire, forme particulièrement sévère d’hypertension pulmonaire, vient d’être identifié par des chercheurs des universités Paris-Sud, UPMC, Paris Descartes, de l’Inserm et de l’APHP. Ces résultats sont publiés dans la revue Nature Genetics, du 1er décembre 2013.

La maladie veino-occlusive pulmonaire est une forme particulièrement sévère d’hypertension pulmonaire due à une obstruction vasculaire prédominant sur les veines et veinules des poumons. Elle entraîne des symptômes très proches de l’hypertension artérielle pulmonaire idiopathique (HTAP) dont elle est difficile à différencier sur le plan clinique. Cette forme d’hypertension pulmonaire est redoutable, en particulier car elle peut s’aggraver avec les traitements utilisés dans l’HTAP avec un risque d’oedème pulmonaire et de détérioration clinique sous traitement. Aujourd’hui, le seul traitement de cette maladie est la transplantation pulmonaire.

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