Caractérisation des mécanismes anormaux d’activation des monocytes de patients atteints de la Fièvre Méditerranéenne Familiale

Monocytes - L'équipe de Thomas Henry du CIRI, spécialisée dans l'étude de l'inflammasome vient de publier dans EMBO Molecular Medecine un article qui permet de mieux comprendre les mécanismes de la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF). La FMF est une maladie génétique rare du système immunitaire qui se manifeste par des accès de fièvre à répétition accompagnés de douleurs au niveau de l'abdomen, d'arthralgies et de myalgies. Avec une prévalence de 1 à 5 pour 10000 personnes, c'est la maladie auto-immune héréditaire la plus fréquente. Elle tient son nom du fait qu'elle est plus fréquente chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen. Le diagnostic, assez difficile, repose essentiellement sur des critères cliniques, parfois difficiles à distinguer d'autres maladies inflammatoires. La maladie est en général causée par des mutations dans le gène MEFV codant la pyrine, composant majeur d'un inflammasome. Cependant, le lien entre les nombreuses mutations de ce gène décrites à ce jour et la maladie sont encore peu connus, rendant difficile la validation génétique des diagnostics cliniques.